Cromosomas, Estructura y Clasificación

Los Cromosomas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada, llamadas histonas.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

• Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
• Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.

Resumiendo, los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales.

Estructuras altamente organizadas formadas por ADN y proteínas que contiene parte de la información génica de un individuo. En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma representativa, cuerpos en forma de X, debido al grado de compactación. En interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio óptico.

El ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. La cromatina, organizada en cromosomas, se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados.

Historia

Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo Karl Wilhelm von Nägeli en 1842 e, independientemente, por el científico belga Edouard Van Beneden en lombrices del género Ascaris.

Características

Los cromosomas contienen el ácido nucleico ADN (ácido desoxirribonucleico), el cual está formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos, diferenciándose solamente en uno de sus componentes, las llamadas 

BASES NITROGENADAS:

Nucleótidos con ADENINA = A

nucleótidos con GUANINA = G
nucleótidos con CITOSINA = C
nucleótidos con      TIMINA = T

Estructura de un cromosoma

 

 Partes de un cromosoma común:

• Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
• Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.
• Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
• Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
• Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
• Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
• Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

Clasificación de los cromosomas

Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en:

1) METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.

2) SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales

3) TELOCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

4) ACROCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales.

LA CROMATINA

 
 Los cromosomas son estructuras complejas, ubicadas en el núcleo de las células eucariotas y que constituyen el cromosoma de las células eucariotas, que están compuestas por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35%), histonas (35%), otras proteínas no histónicas (20%) y ARN (10%). En los humanos, cada célula contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; las únicas excepciones son las células sexuales (espermatozoide y óvulo) que contienen 23 cromosomas, pero que al fecundarse crean una célula con una dotación completa de cromosomas, es decir, 46.

Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Éstos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases (el número depende del organismo) enrollados alrededor de un octámero de histonas core, y una histona externa llamada H1. Las histonas core que constituyen el octámero se denominan H3, H4, H2A y H2B. Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN linker, que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de perlas".

  

Tipos de Mutaciones Cromosómicas

Una MUTACIÓN es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que se caracteriza por:

• Presentarse súbita y espontánea.
• Producir el cambio de una o varias características.
• Poderse transmitir o heredar a la descendencia.

Es importante resaltar el papel importante que juega la Genética, hoy en día, en el mejoramiento de la calidad de vida de hombres y mujeres, al realizar estudios orientados a la compresión del funcionamiento de los genes que originan desórdenes genéticos.

Clasificación de las mutaciones

A) Mutaciones Génicas o Puntuales o Molecular: Son las mutaciones que ocurren al alterarse la secuencia de nucleótidos del ADN, ya que sea por la sustitución de pares o por la adición o eliminación de ellas, en la doble cadena de ADN.

     1. Mutación puntual por sustitución de bases: se produce cuando se sustituye un par de bases nitrogenadas por otra que puede originar una mutación.

     2. Mutación por adición o eliminación: Cuando se agrega una base nitrogenada a la molécula , también se altera el mensaje, pero depende si la adición ocurre al principio o al final de la cadena. Cuando se elimina una base nitrogenada de la cadena de ADN.

B) Mutaciones Cromosómica Estructurales: Son las mutaciones que afectan la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que se puede subdividir, transversalmente, un cromosoma.

     1. Deleción: Se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.

     2. Inserción: Una sección del cromosoma se introduce en otro lugar del mismo o en otro cromosoma. Puede ocurrir duplicación.

     3. Inversión: Se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio se invierte y se vuelve a unir, formando un cromosoma con la secuencia cambiada.

     4. Translocación: Implica el intercambio de material entre dos o más cromosomas que pueden ser homólogos o diferentes.

   

   5. Duplicación: Un fragmento de cromosoma se duplica. No se pierde información cromosómica.

  

C) Mutaciones Cromosómicas Numéricas o Genómicas: Las mutaciones cromosómicas implican la pérdida de uno o varios cromosomas y puede reducir a los cromosomas sexuales como los autosomas. Estas mutaciones pueden ser: aneuploidía y poliploidía.
Las aneuploidías: no hay un número exacto de juegos cromosómicos exactos. Es la pérdida o ganancia de de uno, dos, tres o más cromosomas. Ejemplo Síndrome de Down y Síndrome de Turner.
Las poliploidías: aumenta el número de juegos cromosómicos. Es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides.  

La causa principal de este tipo de mutaciones es el proceso de la no disyunción, que ocurre durante la meiosis, cuando los cromosomas homólogos no se separan y se forman gametos, con más o menos cromosomas de los que deben ser.

Generalmente, la pérdida de cromosomas tienen mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque esta también puede tener consecuencias serias.

Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que las que presentan un cromosoma extra, muestran trisomía para el cromosoma involucrado. Por lo general, las monosomías autosómicas llevan el embrión a la muerte, poco después de la concepción, sólo algunas trisomías les permite llegar al nacimiento.

 En los seres humanos, si un gameto con un cromosoma 21 extra es fertilizado por un gameto normal, el cigoto formado tendrá 47 cromosomas en un lugar de 46 y presentará el Síndrome de Down o trisomía 21.

Sustancias que provocan mutaciones

Las mutaciones pueden ser: naturales o espontáneas e inducidas.

1. Agentes Físicos

• Radiaciones
• Elementos radioactivos (uranio, cobalto, plutonio)
• Radiaciones cósmicas
• Choque térmico
• Ultrasonido de alta energía

2. Agentes Químicos

• Ácido nitroso
• Gas mostaza
• Acridina (colorante)
• Ácido bórico
• Nicotina
• LSD
• Peróxido de hidrógeno
• Ciclomato
• Entre otras sustancias químicas

3. Agentes Biológicos

• Virus (Papiloma virus)
• Bacterias (Helicobacter pylori)

Las infecciones por algunos virus, bacterias y/o parásitos son algunas de las causas de cáncer que pueden ser evitadas si las personas se vacunan o reciben tratamientos adecuados.

El virus de la Hepatitis B y C, el virus del papiloma humano (PVH), la bacteria helicobacter pylori, el virus de epstein-barr, el virus del herpes humano tipo 8 y El virus linfotrópico de células T humanas, que si no se controlan a largo plazo pueden ocasionar un cáncer.

“Estos virus se pueden propagar de persona a persona a través de la sangre o de fluidos corporales como el uso de jeringas no estériles o durante las relaciones sexuales sin protección, y una vez que el virus se incorpora en el cuerpo humano puede dar cambios que a futuro desarrolle un cáncer, sobre todo si coexisten otros factores como el tabaquismo, alcohol, la obesidad o una dieta deficiente en frutas y verduras”, agregó el galeno.  


Ejemplos de Cariotipos humanos con enfermedades genéticas

Síndrome de Patau (Mujer)

Mujer con Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Reino de las Plantas (Plantae)

Las Plantas

Objetivo: Reconocer de manera sencilla las características que poseen las plantas, clasificación, anatomía y funcionamiento en el medio ambiente.

Los seres vivos para sobrevivir deben:

• Obtener energía (ATP)
• Obtener agua y otros nutrimentos (minerales esenciales)
•  Distribuir el agua y los nutrimentos por todo su cuerpo
•  Intercambiar gases (O₂ y CO₂)
• Sostener su cuerpo
• Crecer y desarrollarse
•  Reproducirse de manera sexual y asexual

Partes de una Planta:

Clasificación de las Plantas

Origen (Teoría)

Las antiguas algas verdes de agua dulce deben haber adquirido por evolución características que les permitieron soportar temperaturas extremas y períodos de sequía. Estas adaptaciones a las dificultades de la vida en el agua dulce fueron el fundamento para que los descendientes de las algas primitivas desarrollaran las características que hicieron posible la vida en el medio terrestre.


Adaptaciones de las plantas

La mayoría de las plantas viven en el medio terrestre. Obtienen luz solar, agua del suelo y nutrimentos (minerales esenciales), pero presentan algunas desventajas:
a) En el suelo no existe fuerza de flotación.
b) Las plantas no están rodeadas de una solución de nutrimentos.
c) El aire tiende a secarlas.
d) Los gametos y los cigotos no pueden ser transportados por corrientes de agua.

Como resultado de la vida en la tierra de las plantas, a favorecido la evolución de estructuras que brindan sostén al cuerpo y permiten conservar el agua, de los vasos que transportan el agua y los nutrimentos a toda la planta, y la dispersión de los gametos y cigotos, en ausencia de agua. Las plantas presentan las siguientes adaptaciones que surgieron en una etapa temprana de la evolución de las plantas:
1) Raíces que anclan la planta y que permiten absorber agua y nutrimentos del suelo.
2) Cutícula que recubre la superficie de las hojas y tallos. Disminuye la evaporación de agua.
3) Estomas en las hojas y tallos, que se abren para permitir el intercambio de gases y se cierran cuando el agua escasea.
4) Vasos conductores que transportan agua y sales minerales hacia arriba desde las raíces  y que llevan los productos de la fotosíntesis de las hojas al resto de la planta.
5) Lignina que es un polímero rígido que impregna los vasos conductores y sostiene el cuerpo de la planta, lo que permite exponer una máxima área superficial a la luz solar.

Las plantas presentan otras adaptaciones, que dependerán de la región en donde desarrollan su ciclo vital. Ejemplo: Hojas modificadas en espinas como los cactus. Reduce la pérdida de agua en los desiertos.

Características de las plantas

        Las plantas son seres vivos eucarióticos, que representan la base de la pirámide alimenticia e indispensable para la vida en la Tierra. Las células eucarióticas de las plantas tienen la  característica de tener presente pared celular formada por celulosa (carbohidrato), cloroplastos para realizar la fotosíntesis por medio de unos pigmentos llamados clorofila, que absorben la energía lumínica, vacuola para almacenar agua y otras sustancias. Principales características que presentan las plantas:
  

• Son organismos eucarióticos. Sus células poseen núcleo. Presencia de envoltura nuclear.
• Son organismos autótrofos. Tienen la capacidad de producir metabólicamente su energía química. Esto quiere decir que son productores  de acuerdo a la cadena alimenticia. 
  
•  El ciclo de vida de las plantas tiene alternancia de generaciones, es decir, encontramos una fase gametófita y esporófita.
• El cigoto se desarrolla en embriones multicelulares dependiente adherido a la planta progenitora.

      Los tejidos que presentan las plantas, se clasifican de la siguiente manera: 

      Meristemáticos y Permanentes.

Tejido meristemático:
Constan de células que se dividen activamente dando origen a otras nuevas, que se diferencian posteriormente para constituir los distintos tejidos definitivos. Las células meristemáticas se caracterizan por ser de pequeño tamaño y poseer un núcleo muy voluminoso. Encontramos tejidos embrionarios (semillas), apical (formación de brotes y hojas) y lateral (crecimiento en el grosor de las partes de las plantas).

Tejido permanente o adulto
Se distinguen de los meristemáticos porque sus células han perdido su capacidad de división de forma permanente o transitoria. Distinguimos los siguientes tejidos: protectores, almacenamiento, resistencia y conductores.

Tienen la capacidad de absorber los rayos solares y transformarlo en energía química indispensable para los procesos metabólicos en la cadena alimenticia de los seres vivos heterótrofos, descomponedores, así como ellos. 

Debemos entender que este proceso de transformación de la energía solar se llama fotosíntesis. Consta de dos fases: lumínica y oscura.

1. La fase lumínica permite obtener oxígeno del agua absorbida por las raíces, en el fotosistema I, ATP y NADPH (acarreador de electrones) en el fotosistema I.

2. La fase oscura permite fijar el carbono del dióxido de carbono en el ciclo de Calvin-Benson y obtener en ausencia de luz (noche), una molécula con alto contenido energético llamada glucosa, para ser utilizada en la respiración celular y otros procesos metabólicos.

Proceso Químico de la Fotosíntesis

6CO₂ + 6H₂O + energía solar  (luz) ------> C₆H₁₂O₆ + 6H₂O + energía calórica 

Las plantas superiores presentan un medio de transporte interno a través de haces vasculares (Conductos de transporte) llamados Xilema y Floema. Estos conductos transportan sustancias químicas esenciales para el proceso metabólico de las plantas. 

1. El Xilema transporta agua y minerales esenciales absorbidos por medio de las raíces en el suelo hasta cada una de las hojas de la planta. esta sustancia es conocida como sabia bruta.
2. El Floema es un conducto que transporta la sabia elaborada en las hojas por el proceso de fotosíntesis, para ser transportada a cada célula de la planta hasta las raíces.

Anatomía de las Plantas:

                                                                                      

La Raíz

Las raíces son porciones ramificadas del cuerpo de la planta que, generalmente, están enterradas en el suelo. Las raíces tienen seis funciones principales:

                Funciones:

• ·         Anclan a la planta en el suelo.
• ·         Absorben del suelo agua y minerales.
• ·         Almacenan azúcares excedentes fabricados durante la fotosíntesis
• ·         Transportan agua, minerales, azúcares y hormonas al vástago y desde este.
• ·         Producen algunas hormonas.
• .      Interactúan con hongos y microorganismos del suelo que brindan nutrimentos a la planta.

El Vástago  (Tallo)

El vástago casi siempre está situado arriba del suelo. En las angiospermas este sistema consta de tallos, yemas, hojas, flores y frutos. Las yemas originan las hojas y flores. Los tallos, que generalmente  se ramifican, brindan sostén y elevan las hojas a captar la luz solar y a las flores a atraer a los polinizadores o a liberar su polen al viento.

Función del Vástago:

·         Formar y mantener las hojas y las estructuras de reproducción.

·         Conducir el agua y los nutrientes.

·         Almacenar sustancias alimenticias.

                  .     Brindar soporte a las plantas

Las Hojas

Las hojas son las principales estructuras fotosintéticas de la mayoría de las plantas. El color verde proviene de un pigmento llamado clorofila, que absorbe la luz. Las formas y estructuras de las hojas evolucionaron en respuestas a los desafíos ambientales que las plantas enfrentaron con el fin de obtener los elementos esenciales para realizar la fotosíntesis.

Funciones:

·         Realizar la fotosíntesis en los cloroplastos de las células

·         Realizan el intercambio de gases (fotosíntesis y respiración) a través de sus estomas.

                .      Transpiran el vapor de agua. Controlan la cantidad de agua.

La Flor

                La flor es la estructura reproductiva característica de las plantas.

Una flor típica de angiosperma está compuesta por cuatro tipos de hojas estructural y fisiológicamente modificadas para producir y proteger los gametos. Tales hojas modificadas son los sépalos, pétalos, estambres y carpelos. En las angiospermas la flor da origen, tras la fertilización y por transformación de algunas de sus partes, a un fruto que contiene las semillas

                 Función:

• Producir semillas a través de la reproducción sexual. Para las plantas, las semillas son la próxima generación, y sirven como el principal medio a través del cual las especies se perpetúan y se propagan.

 

Ciclo de vida de una planta con flor

El ciclo empieza cuando la semilla encuentra las condiciones óptimas para germinar. Inicia el crecimiento de una nueva planta pequeña llamada plántula que crece, se desarrolla y florece. Luego, se produce la polinización (ingreso de polen a la parte femenina de la flor), después de la cual se forma el fruto. Dentro de él se originan las semillas, que pueden caer a la tierra y empezar el ciclo nuevamente.

Polinización:

La polinización es el proceso de transferencia del polen desde los estambres hasta el estigma o parte receptiva de las flores en las angiospermas, donde germina y fecunda los óvulos de la flor, haciendo posible la producción de semillas y frutos^.

El transporte del polen lo pueden realizar diferentes agentes que son llamados vectores de polinización.

Los factores de polinización pueden ser:

Bióticos: como aves, insectos, murciélagos, etc.

Abiótico: ejemplo agua o viento.

Existe una gran variedad de vectores bióticos, entre ellos los himenópteros (abejorros, abejas y avispas), lepidópteros (mariposas y polillas) y dípteros (moscas), así como colibríes, algunos murciélagos y en casos raros algunos ratones o monos.

El Fruto

Luego de la fecundación de los óvulos, y al mismo tiempo en que estos se van transformando en semillas, los carpelos (componentes del gineceo, parte femenina de la flor), junto con otros órganos extracarpelares, sufren una serie de modificaciones que conducen a la formación del fruto. Siendo posible afirmar que el fruto no es más que el ovario maduro conteniendo a las semillas.

       Funciones

Cualquiera que sea su origen y aspecto, el fruto cumple tres funciones principales: 

• Contener y proteger a las semillas durante su desarrollo
• Contribuir a la dispersión de las mismas una vez que maduran
• Atraer animales que favorezcan su posterior dispersión.

La Semilla

Principal órgano reproductivo de la gran mayoría de las plantas superiores terrestres y acuáticas. Ésta desempeña una función fundamental en la renovación, persistencia y dispersión de las poblaciones de plantas, la regeneración de los bosques y la sucesión ecológica. En la naturaleza la semilla es una fuente de alimento básico para muchos animales.

La semilla es uno de los principales recursos para el manejo agrícola y silvícola de las poblaciones de plantas, para la reforestación, para la conservación vegetal y para la recuperación de especies valiosas sobreexplotadas. Las semillas pueden almacenarse vivas por largos periodos, asegurándose así la preservación de especies y variedades de plantas valiosas.

Funciones

• Sirven de estructura protectora del embrión presente dentro de ellas, que permitirán desarrollar una nueva planta.
• Germinar en el momento óptimo de acuerdo al lugar o ubicación. 
• Sirve de mecanismo retardante, permitiendo suspender el crecimiento si las condiciones no son favorables o dar el tiempo necesario para su dispersión. 
• Han evolucionado de muy diversas formas para propagarse a través del ecosistema.

Germinación

La germinación es el proceso mediante el cual una semilla se desarrolla hasta convertirse en una planta. Este proceso se lleva a cabo cuando el embrión se hincha y la cubierta de la semilla se rompe. Para lograr esto, toda nueva planta requiere de elementos básicos para su desarrollo: temperatura, agua, oxígeno y sales minerales. El ejemplo más común de germinación, es el brote de un semillero a partir de una semilla de una planta floral o angiosperma. En un sentido más general, la germinación puede implicar todo lo que se expande en un ser más grande a partir de una existencia pequeña o germen. La germinación es un mecanismo de la reproducción sexual de las plantas.

Curiosidad

La radícula es el primer elemento embrionario en brotar a través de la envoltura de la semilla. Forma pelos radicales que absorben agua y sujetan el embrión al suelo. A continuación empieza a alargarse el hipocótilo, que empuja la plúmula, y en muchos casos el cotiledón o los cotiledones, hacia la superficie del suelo.

Etapas de la germinación

1. Desarrollo del embrión.
2. Acumulación de reservas alimenticias: éstas se fabrican en las partes verdes de la planta y son transportadas a la semilla en desarrollo. En las semillas denominadas endospérmicas, las reservas alimenticias se depositan fuera del embrión, formando el endospermo de la semilla. En las semillas llamadas no endospérmicas, el material alimenticio es absorbido por el embrión y almacenado en contenedores especiales llamadas cotiledones.
3. Maduración: durante esta fase, se seca la semilla y se separa la conexión con la planta madre, cortando el suministro de agua y formando un punto de debilidad estructural del que se puede separar fácilmente la semilla madura.

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