Una MUTACIÓN es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que se caracteriza por:
- Presentarse súbita y espontánea.
- Producir el cambio de una o varias características.
- Poderse transmitir o heredar a la descendencia.
Clasificación de las mutaciones
A) Mutaciones Génicas o Puntuales o Molecular: Son las mutaciones que ocurren al alterarse la secuencia de nucleótidos del ADN, ya que sea por la sustitución de pares o por la adición o eliminación de ellas, en la doble cadena de ADN.
1. Mutación puntual por sustitución de bases: se produce cuando se sustituye un par de bases nitrogenadas por otra que puede originar una mutación.
2. Mutación por adición o eliminación: Cuando se agrega una base nitrogenada a la molécula , también se altera el mensaje, pero depende si la adición ocurre al principio o al final de la cadena. Cuando se elimina una base nitrogenada de la cadena de ADN.
B) Mutaciones Cromosómica Estructurales: Son las mutaciones que afectan la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que se puede subdividir, transversalmente, un cromosoma.
1. Deleción: Se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
2. Inserción: Una sección del cromosoma se introduce en otro lugar del mismo o en otro cromosoma. Puede ocurrir duplicación.
3. Inversión: Se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio se invierte y se vuelve a unir, formando un cromosoma con la secuencia cambiada.
4. Translocación: Implica el intercambio de material entre dos o más cromosomas que pueden ser homólogos o diferentes.
5. Duplicación: Un fragmento de cromosoma se duplica. No se pierde información cromosómica.
C) Mutaciones Cromosómicas Numéricas o Genómicas: Las mutaciones cromosómicas implican la pérdida de uno o varios cromosomas y puede reducir a los cromosomas sexuales como los autosomas. Estas mutaciones pueden ser: aneuploidía y poliploidía.
Las aneuploidías: no hay un número exacto de juegos cromosómicos exactos. Es la pérdida o ganancia de de uno, dos, tres o más cromosomas. Ejemplo Síndrome de Down y Síndrome de Turner.
Las poliploidías: aumenta el número de juegos cromosómicos. Es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides.
Las aneuploidías: no hay un número exacto de juegos cromosómicos exactos. Es la pérdida o ganancia de de uno, dos, tres o más cromosomas. Ejemplo Síndrome de Down y Síndrome de Turner.
Las poliploidías: aumenta el número de juegos cromosómicos. Es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides.
La causa principal de este tipo de mutaciones es el proceso de la no disyunción, que ocurre durante la meiosis, cuando los cromosomas homólogos no se separan y se forman gametos, con más o menos cromosomas de los que deben ser.
Generalmente, la pérdida de cromosomas tienen mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque esta también puede tener consecuencias serias.
Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que las que presentan un cromosoma extra, muestran trisomía para el cromosoma involucrado. Por lo general, las monosomías autosómicas llevan el embrión a la muerte, poco después de la concepción, sólo algunas trisomías les permite llegar al nacimiento.
En los seres humanos, si un gameto con un cromosoma 21 extra es fertilizado por un gameto normal, el cigoto formado tendrá 47 cromosomas en un lugar de 46 y presentará el Síndrome de Down o trisomía 21.
Sustancias que provocan mutaciones
Las mutaciones pueden ser: naturales o espontáneas e inducidas.
1. Agentes Físicos
- Radiaciones
- Elementos radioactivos (uranio, cobalto, plutonio)
- Radiaciones cósmicas
- Choque térmico
- Ultrasonido de alta energía
2. Agentes Químicos
- Ácido nitroso
- Gas mostaza
- Acridina (colorante)
- Ácido bórico
- Nicotina
- LSD
- Peróxido de hidrógeno
- Ciclomato
- Entre otras sustancias químicas
- Virus (Papiloma virus)
- Bacterias (Helicobacter pylori)
Las infecciones por algunos virus, bacterias y/o parásitos son algunas de las causas de cáncer que pueden ser evitadas si las personas se vacunan o reciben tratamientos adecuados.
El virus de la Hepatitis B y C, el virus del papiloma humano (PVH), la bacteria helicobacter pylori, el virus de epstein-barr, el virus del herpes humano tipo 8 y El virus linfotrópico de células T humanas, que si no se controlan a largo plazo pueden ocasionar un cáncer.
“Estos virus se pueden propagar de persona a persona a través de la sangre o de fluidos corporales como el uso de jeringas no estériles o durante las relaciones sexuales sin protección, y una vez que el virus se incorpora en el cuerpo humano puede dar cambios que a futuro desarrolle un cáncer, sobre todo si coexisten otros factores como el tabaquismo, alcohol, la obesidad o una dieta deficiente en frutas y verduras”, agregó el galeno.
Ejemplos de Cariotipos humanos con enfermedades genéticas
Ejemplos de Cariotipos humanos con enfermedades genéticas
Síndrome de Patau (Mujer)
Mujer con Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Me resulta interesante que en los seres humanos, si un gameto con un cromosoma 21 demas es fertilizado por uno normal, el cigoto formado tendrá 47 cromosomas en un lugar de 46 y presentará el Síndrome de Dawn o trisomía 21.
ResponderEliminarCada ser humano es único, lo hemos escuchado hasta el cansancio y es que se trata de una frase totalmente certera. Sí, todos somos únicos, pero de cierto modo también hay numerosas características que en menor o en mayor medida, todos compartimos. Algunas son evidentes y otras no, a menos que analicemos la cuestión en términos genéticos, allí podemos ver todo con claridad y a veces es de lo más sorprendente, sobre todo cuando se presentan mutaciones genéticas muy raras. Las mutaciones son uno de los mecanismos evolutivos. La existencia de ellos precisa de la existencia previa de variabilidad entre los individuos de una población, que es la unidad evolutiva (quien evoluciona es la especie, no el individuo.Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas en un primer momento y se van a mostrar lentamente por la selección natural. El gen mutado va ir sustituyendo al silvestre.Tambien consumo de drogas, por sus efectos toxicológicos, atacan al AND provocando mutaciones y alterando al material hereditario.las diferencias entre mutaciones cromosomicas, numéricas y estructurales es la forma en que altera el gen o parte del cromosoma en general.Hay cientos de enfermedades producidas por mutaciones genéticas pero tambien depende del tipo de mutación, las más comunes son las que producen el cáncer en cualquiera de sus formas, evitan la apoptosis y llevan a la célula a un estado de "inmortalidad" en la que la célula pierde el control de sus funciones normales. las mutaciones pueden producirse causalmente o a traves de radiaciones o con sustancias qumicas. ambos tipos de mutaciones producen cambios fenotipicos aleatorios y como son errores a veces son perjudiciales para el individuo portador.
ResponderEliminarEs increíble como la tecnología y la ciencia van avanzando rápidamente dándose la mano entre ellas haciendo así posible realizar tantos cambios tanto físico como genéticos en un organismo tan solo alterando sus bases nitrogenadas o sus cromosomas en si y me parece interesante como esto puede cambiar a un ser vivo así como hacen otros agentes biológicos como los virus o las bacterias pudiendo así manejar o manipular información genética a gusto.. Ojala así como hay síndromes que producen cambios negativos en los humanos estos en algún futuro se puedan reversar completamente o mejor aun utilizar la mutación para ampliar nuestras capacidades de manera positiva!
ResponderEliminarMe parece muy interesante este tema y ver como la genetica es tan importante en la vida del hombre, tambien me resulta interesante ver como la mutaciones puede cambiar las caracteristicas fisicas de un ser vivo y que estas puedan ser por agentes como enfermedades, o simplemente por el hecho de consumir nicotina que se encuentra en el tabaco o algunas enfermedades.
ResponderEliminarMutaciones génicas
ResponderEliminarSon las verdaderas mutaciones. Son cambios en la constitución química de los genes (en los nucleótidos), estos cambios no son observables.
Cuando un gen muta se le llama mutante y este se transmite a la generación siguiente. El gen parental es el silvestre.
Estas mutaciones tienen una frecuencia de aparición muy baja, pero varía según las especies. Hay tres tipos de mutaciones:
Regresivas: producen un efecto negativo o incluso la muerte. Ej: los genes letales en homocigosis.
Progresivas: producen un efecto positivo.
Indiferentes o silenciosas: no son ni positivas ni negativas.
En un individuo haplonte cuando ocurre una mutación se expresa siempre.
Las mutaciones son importantes en el estudio del cáncer, ya que una célula puede mutar en una sola base y pasar a ser cancerosa. El oncogen es el nombre del gen que muta.
No solo el cambio de una base, también la supresión o la adicción de una nueva base, porque al cambiar la secuencia, las proteínas que se sintetizan son diferentes en los tres casos.
La selección natural y el ambiente van a determinar que una mutación favorable permanezca, ya que eliminará a los menos dotados.
La selección artificial es la que hace el hombre, consiste en seleccionar a los individuos con los caracteres que nos interesen.
Para aumentar la frecuencia de mutación de un gen existen los agentes mutagénicos lo que hacen es cambiar la composición química de los nucleótidos o provocar un mal funcionamiento de los procesos enzimáticos. Pueden ser:
Ambientales: temperatura, edad…
Químicos: ácido nitroso, acrinina, formaldehído.
Radiaciones: ultravioleta (provoa dímeros de timina), rayos X, , , catódicos…
Con estos agentes podemos provocar mutaciones experimentales, que suelen ser nocivas. También se utilizan en ingeniería genética, porque podemos modificar genes.
Las mutaciones son alteraciones estables del material hereditario. Muchas de estas mutaciones afectan negativamente al organismo y son las causas de las enfermedades genéticas.
ResponderEliminarLas mutaciones son sucesos azarosos que constituyen a pesar del efecto deletéreo de algunas. La base de la diversificación del material hereditario que ha permitido la evolución por selección natural.
Las mutaciones pueden originarse en células somáticas que forman el cuerpo del organismo o pueden darse en células germinales. Células reproductivas: ovarios y espermatozoides. Estas mutaciones son las que pueden tener relevancia a nivel evolutivo ya que todas las células que resulten de la división del cigoto serán portadoras de la mutación, y se transmitirán a las nuevas generaciones.
este tema me parece interesante ya que la mutacion puede ocurrir de muchas maneras y estas se pueden presentar de manera espontanea, por el cambio de una o mas caracteristicas o por la descendencia
ResponderEliminaralgunos factores que pueden ocacionar mutaciones son: la radiacion, los cigarrillos, los virus, las bacterias ect..
los virus si a la larga no se la el cuido correspondiente se puede transformar en un cancer maligno.
Este tema abarca mucho acerca de como se puede producir una mutación por medio de muchos agentes no solo hereditarios y ademas nos informa y advierte sobre sustancias que podemos evitar para no alterar el ADN. Es importante saber estas cosas porque mucha gente no se cuida aun teniendo formas de prevenir estas alteraciones.
ResponderEliminarla mutaciones puede cambiar las características físicas de un ser vivo y que estas puedan ser por agentes como enfermedades,el vicio de alcohol o por fumar .algunas mutaciones afectan negativamente al organismo.hay cientos de enfermedades producidas por las mutaciones genéticas y estas dependen del tipo de mutación .
ResponderEliminarHe concluido para mi opinión que la mutación es el cambio en la información genética de un ser vivo que produce un cambio en la característica que puede ser de otro familiar genético ya sea parentesco físico o una enfermedad genética. En conclusión, sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
ResponderEliminarMutación es cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación, a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario Watson y Crick (1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
ResponderEliminarLa mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
Una mutación es una alteración de la información genética de un ser vivo la cual se puede presentar espontáneamente o heredarse. Existen tres tipos de mutaciones, las mutaciones genéticas que ocurren por alterar la secuencia de nucleidos en el ADN, las mutaciones cromosomas estructurales que afectan la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que se puede subdividir, transversalmente, un cromosoma y las mutaciones cromosomicas numéricas las cuales implican la pérdida de uno o varios cromosomas y puede reducir a los cromosomas sexuales como los autosomas.
ResponderEliminarEs todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
ResponderEliminarUna mutación es toda destrucción o alteración en el material genético de todo ser vivo es decir que sus características físicas y químicas cambian. Hay varios tipos de mutaciones. La gran mayoría se consideran malas pero una sola se considera buena y ésta es la evolución.
ResponderEliminarEstas pueden ser heredadas o producidas en el vientre materno por cosas que le hayan pasado a la madre (solo se heredan en el caso de que la mutación haya sido en una célula germinal y por el contrario si la mutación es en una célula somática la mutación no será heredada). También pueden ser producidas por agentes externos como la radiación, que cambia los genes o a un cromosoma en sí, también pueden ser producidas por una infección viral o incluso por estar en contacto con diversos tipos de químicos.
La mutacion en los seres humanos son los cambios geneticos que ocurren en el cuerpo de la mujer o el hombre esta mutacion ocurre cuando hay diferentes clase de cromosomas que son afectados por enfermedades geneticas u otra clase de enfermedad.
ResponderEliminarHay diferentes clases de mutacion que ocurre por reacciones quimicas u otra clase las mutaciones son la forma de cambio fisico y genetico del cuerpo humano.