Tipos de Mutaciones Cromosómicas

Una MUTACIÓN es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que se caracteriza por:

• Presentarse súbita y espontánea.
• Producir el cambio de una o varias características.
• Poderse transmitir o heredar a la descendencia.

Es importante resaltar el papel importante que juega la Genética, hoy en día, en el mejoramiento de la calidad de vida de hombres y mujeres, al realizar estudios orientados a la compresión del funcionamiento de los genes que originan desórdenes genéticos.

Clasificación de las mutaciones

A) Mutaciones Génicas o Puntuales o Molecular: Son las mutaciones que ocurren al alterarse la secuencia de nucleótidos del ADN, ya que sea por la sustitución de pares o por la adición o eliminación de ellas, en la doble cadena de ADN.

     1. Mutación puntual por sustitución de bases: se produce cuando se sustituye un par de bases nitrogenadas por otra que puede originar una mutación.

     2. Mutación por adición o eliminación: Cuando se agrega una base nitrogenada a la molécula , también se altera el mensaje, pero depende si la adición ocurre al principio o al final de la cadena. Cuando se elimina una base nitrogenada de la cadena de ADN.

B) Mutaciones Cromosómica Estructurales: Son las mutaciones que afectan la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que se puede subdividir, transversalmente, un cromosoma.

     1. Deleción: Se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.

     2. Inserción: Una sección del cromosoma se introduce en otro lugar del mismo o en otro cromosoma. Puede ocurrir duplicación.

     3. Inversión: Se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio se invierte y se vuelve a unir, formando un cromosoma con la secuencia cambiada.

     4. Translocación: Implica el intercambio de material entre dos o más cromosomas que pueden ser homólogos o diferentes.

   

   5. Duplicación: Un fragmento de cromosoma se duplica. No se pierde información cromosómica.

  

C) Mutaciones Cromosómicas Numéricas o Genómicas: Las mutaciones cromosómicas implican la pérdida de uno o varios cromosomas y puede reducir a los cromosomas sexuales como los autosomas. Estas mutaciones pueden ser: aneuploidía y poliploidía.
Las aneuploidías: no hay un número exacto de juegos cromosómicos exactos. Es la pérdida o ganancia de de uno, dos, tres o más cromosomas. Ejemplo Síndrome de Down y Síndrome de Turner.
Las poliploidías: aumenta el número de juegos cromosómicos. Es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides.  

La causa principal de este tipo de mutaciones es el proceso de la no disyunción, que ocurre durante la meiosis, cuando los cromosomas homólogos no se separan y se forman gametos, con más o menos cromosomas de los que deben ser.

Generalmente, la pérdida de cromosomas tienen mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque esta también puede tener consecuencias serias.

Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que las que presentan un cromosoma extra, muestran trisomía para el cromosoma involucrado. Por lo general, las monosomías autosómicas llevan el embrión a la muerte, poco después de la concepción, sólo algunas trisomías les permite llegar al nacimiento.

 En los seres humanos, si un gameto con un cromosoma 21 extra es fertilizado por un gameto normal, el cigoto formado tendrá 47 cromosomas en un lugar de 46 y presentará el Síndrome de Down o trisomía 21.

Sustancias que provocan mutaciones

Las mutaciones pueden ser: naturales o espontáneas e inducidas.

1. Agentes Físicos

• Radiaciones
• Elementos radioactivos (uranio, cobalto, plutonio)
• Radiaciones cósmicas
• Choque térmico
• Ultrasonido de alta energía

2. Agentes Químicos

• Ácido nitroso
• Gas mostaza
• Acridina (colorante)
• Ácido bórico
• Nicotina
• LSD
• Peróxido de hidrógeno
• Ciclomato
• Entre otras sustancias químicas

3. Agentes Biológicos

• Virus (Papiloma virus)
• Bacterias (Helicobacter pylori)

Las infecciones por algunos virus, bacterias y/o parásitos son algunas de las causas de cáncer que pueden ser evitadas si las personas se vacunan o reciben tratamientos adecuados.

El virus de la Hepatitis B y C, el virus del papiloma humano (PVH), la bacteria helicobacter pylori, el virus de epstein-barr, el virus del herpes humano tipo 8 y El virus linfotrópico de células T humanas, que si no se controlan a largo plazo pueden ocasionar un cáncer.

“Estos virus se pueden propagar de persona a persona a través de la sangre o de fluidos corporales como el uso de jeringas no estériles o durante las relaciones sexuales sin protección, y una vez que el virus se incorpora en el cuerpo humano puede dar cambios que a futuro desarrolle un cáncer, sobre todo si coexisten otros factores como el tabaquismo, alcohol, la obesidad o una dieta deficiente en frutas y verduras”, agregó el galeno.  


Ejemplos de Cariotipos humanos con enfermedades genéticas

Síndrome de Patau (Mujer)

Mujer con Trisomía 21 (Síndrome de Down)