Árbol genealógico

ANOMALIAS CROMOSÓMICAS

 

Un árbol genealógico es una representación gráfica en la que exponemos los datos de nuestra historia familiar y en el que plasmamos, en una forma organizada y sistemática, las relaciones parentales que unen a los diferentes miembros de la familia. Puede ser ascendente, exponiendo los antepasados o ancestros de una persona, o descendente, exponiendo todos los descendientes.

Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber realizado una investigación genealógica o genealogía del individuo. Árbol genealógico es la descendencia de tus antepasados que heredaras de ellos .

Dependiendo de la finalidad o uso que quiera dársele al árbol genealógico, éste puede referirse sólo a la filiación y sucesión masculina, llamada también línea de sangre o linaje, o a la filiación y sucesión femenina, llamada también línea de ombligo.

El árbol genealógico no se aplica solamente en seres humanos; también se utiliza para mostrar el pedigrí de un animal, representar la evolución de una lengua o idioma.

PODEMOS OBSERVAR DISTINTOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS DE ACUERDO A LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE PRESENTAN 

Herencia autosómica dominante

Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. Ejemplo: enfermedad de Huntington.

Herencia autosómica recesiva

Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de este desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs.

Herencia ligada a X y ligada a Y

El mapa genético del ser humano está conformado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par de cromosomas número 23 está representado por XY en el varón y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta cromosomas X, si en la fecundación del óvulo el espermatozoide lleva información Y el producto de la gestación será un varón (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene información X el producto será mujer (XX).

Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas. Ejemplo: Hemofilia A, síndrome de Coffin-Lowry

La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras características ligadas a Y. El análisis genético poblacional del cromosoma Y permite conocer las líneas de ascendencia patrilineal

PROBLEMA AUTOSÓMICO

El albinismo en la especie humana es la ausencia de pigmento en el cabello, piel y ojos. En la figura se representa la genealogía de una familia en la que varias personas son albinas (círculos y cuadrados de color violeta). Determine razonadamente a partir de la genealogía:

a) Si el albinismo está determinado por un gen dominante o recesivo. (Recesivo)

b) Si está o no ligado al sexo. (No está ligado al cromosoma sexual)

PROBLEMA LIGADO AL CROMOSOMA SEXUAL X

 En el siguiente árbol genealógico, los cuadros oscuros representan a personas afectadas de hemofilia. Los círculos con los puntos representan una mujer portadora. Y los cuadrados y círculos blancos representan personas normales.

a) Si la mujer II2 tuviese dos hijos varones, ¿cuál sería la probabilidad de que ninguno fuera hemofílico? (50 %)

b) ¿Cuál es la probabilidad de qué el primer hijo varón de la pareja II4 y II5 sea hemofílico? (0 %)